Трирічна українка Мія потребує нашої допомоги: у дівчинки вкрай рідкісне нейродегенеративне захворювання

Є реальний шанс потрапити на експериментальне лікування

Маленьке янголятко на ім’я Мія потребує вашої допомоги. Лікарі діагностували дівчинці невиліковне орфанне генетичне захворювання — синдром Галлервордена Шпатца з підтипом WDR45. Це рідкісне нейродегенеративне захворювання, що супроводжується відкладенням заліза в певних частинах мозку.

Про допомогу у зборі коштів на експериментальне лікування за кордоном просить мама дівчинки. Зауважує, що нині подібне генетичне захворювання не лікується, проте є шанс тимчасово заблокувати або сповільнити розвиток хвороби.

"Прошу вас нас трішки підтримати фінансово, інформативно та просто якось… Ми маємо зібрати кошти на випадок переїзду закордон, або на поточну закупівлю препаратів для зняття симптомів, якщо хвороба почне прогресувати (судороги, припадки, епілептичні нападки", — пише Ніка Ізотова, мама трирічної дівчинки.

За її словами, у них є реальний шанс потрапити на експериментальне лікування за кордоном. Це певна наукова програма, в межах якої на Мії будуть випробовувати ліки, які в майбутньому зможуть допомогти іншим хворим діткам. Ліки дозволять сповільнити розвиток хвороби або, принаймні, суттєві полегшити симптоми.

"Зараз буду робити закордонні паспорти, переклади документи, завіряти все в нотаріуса…і дуже багато різних справ потрібно встигнути зробити, поки ми чекаємо від лікарів інформації", — написала мама дівчинки.

Допомогти малечі потрапити на експериментальне лікування можна за реквізитами:

Номер банки Mono: 5375 4112 2076 5056

Номер картки Monobank: 5375411507537327

Свіфт номер картки ПриватБанк: UA773052990000026209681071683

Номер картки ПриватБанк: 4149 4993 8960 0261

Допоможіть маленькій дівчинці отримати шанс на порятунок. Пам’ятайте, що кожна гривня — важлива, а маленький донатів не буває.

Для довідки:

Синдром Галлервордена-Шпатца — нейродегенеративна спадкова патологія, обумовлена ​​відкладенням заліза в базальних гангліях головного мозку. Виявляється синдромом паркінсонізму, порушеннями інтелектуальної сфери та психіки, гіперкінезами, зоровими розладами.

У 90% випадків першою ознакою захворювання виступає торсіонна дистонія, що зачіпає м'язи ніг. Провідною скаргою є утруднення ходьби. Потім, як правило, відбувається генералізація процесу з його поширенням на м'язи горлянки, обличчя, тулуба.

Синдром характеризується когнітивними розладами у вигляді зниження уважності та пам'яті з поступовим розвитком олігофренії; психічними змінами з переважанням агресивності та асоціальної поведінки. Проявляється дизартрія. У більшості хворих є порушення гостроти зору. У 68% випадків вони обумовлені атрофією зорових нервів, у 29% випадків – пігментною ретинопатією. Для дитячої форми синдрому Галлерворден-Шпатца типово швидке прогресування з повною втратою протягом 10-15 років здатності до пересування.