Трехлетняя украинка Мия нуждается в нашей помощи: у девочки крайне редкое нейродегенеративное заболевание

Маленький ангелочек по имени Мия нуждается в вашей помощи. Врачи диагностировали девочке неизлечимое орфанное генетическое заболевание — синдром Галлервордена-Шпатца с подтипом WDR45. Это редкое нейродегенеративное заболевание, сопровождающееся отложением железа в определенных частях мозга.

О помощи в сборе средств на экспериментальное лечение за границей просит мама девочки. Отмечает, что в настоящее время подобное генетическое заболевание не лечится, но есть шанс временно заблокировать или замедлить развитие болезни.

"Прошу вас нас немного поддержать финансово, информативно и просто как-то… Мы должны собрать средства на случай переезда заграницу, или на текущую закупку препаратов для снятия симптомов, если болезнь начнет прогрессировать (судороги, припадки, эпилептические приступы)", — пишет Ника Изотова, мама трехлетней девочки.

По ее словам, у них есть реальный шанс попасть на экспериментальное лечение за границей. Это определенная научная программа, в рамках которой на Мии будут испытывать лекарства, которые в будущем смогут помочь другим больным деткам. Лекарство позволит замедлить развитие болезни или, по крайней мере, существенно облегчить симптомы.

"Сейчас буду делать загранпаспорта, переводы документов, заверять все у нотариуса…и очень много разных дел нужно успеть сделать, пока мы ждем от врачей информации", — написала мама девочки.

Помочь малышке попасть на экспериментальное лечение можно по реквизитам:

Номер банки Mono: 5375 4112 2076 5056

Номер карты Monobank: 5375411507537327

Свифт номер карты ПриватБанк: UA773052990000026209681071683

Номер карты ПриватБанк: 4149 4993 8960 0261

Помогите маленькой девочке получить шанс на спасение. Помните, что каждая гривна важна, а маленьких донатов не бывает.

Для справки:

Синдром Галлервордена-Шпатца — нейродегенеративная наследственная патология, обусловленная отложением железа в базальных ганглиях головного мозга. Проявляется синдромом паркинсонизма, нарушениями интеллектуальной сферы и психики, гиперкинезами, зрительными расстройствами.

В 90% случаев первым признаком заболевания выступает торсионная дистония, затрагивающая мышцы ног. Ведущей жалобой является затруднение ходьбы. Затем, как правило, происходит генерализация процесса с его распространением на мышцы глотки, лица, туловища.

Синдром характеризуется когнитивными расстройствами посредством снижения внимательности и памяти с постепенным развитием олигофрении; психическими изменениями с преобладанием агрессивности и асоциального поведения. Проявляется дизартрия. У большинства больных есть нарушение остроты зрения. В 68% случаев они обусловлены атрофией зрительных нервов, в 29% случаев – пигментной ретинопатией. Для детской формы синдрома Галлерворден-Шпатца типично быстрое прогрессирование с полной потерей в течение 10-15 лет способности к передвижению.